continuação...

Quando a médica falou connosco levou-nos logo para seremos testados e saber se esta delecção teria vindo de um de nós. Como casal decidimos antes mesmo de se saber resultados que se por acaso algum de nós tivesse causado esta situação não nos iríamos culpar mutuamente e a nós mesmos. Aos 6 meses de idade do Artur recebemos em casa o relatório da genética onde já constava o nome da doença: Síndrome de delecção do 1p36. Dizendo de forma mais ou menos compreensível, o Artur num dos cromossomas 1 (temos 1 par de cada cromossoma) tem em falta no braço curto material genético. Pode ter várias implicações a nível físico e não só. Os nossos resultados mostraram que ambos estamos sem qualquer anomalias no nosso ADN, logo foi um erro quando as células masculinas e femininas se juntaram e formaram aquela primeira célula que depois se tornou no embrião. Quanto ao Artur agora já com quase 2 anos sabemos que tem neste momento atraso no desenvolvimento motor, pois como tem hipotonia axial (falta de força nos músculos na zona superior do tronco) tem feito fisioterapia desde os 2 meses de idade. Se querem saber sim tem tido resultados a fisioterapia, pois o Artur não tinha controlo cefálico, ou seja não segurava bem a cabecinha, e hoje já tem, ainda não está perfeito é um facto mas já aguenta o peso da própria cabeça. Ainda não se senta sem apoios, já diz mamã, normalmente diz mais má que mamã... lol Diz também óá- olá e é muito resmungão e teimoso. ;) Acho que saiu a mim na resmunguice e teimosia. :P

When the genetics doctor talked to us, she took us to be tested to see our karyotype and to see if one of us might have caused it. We decided as a couple not to blame the other or ourselves if one of us might have caused it. When Artur was 6 months old we got the result by mail to our home where we could read the name of his disease: 1p36 deletion syndrome. I'll try to explain it in a easier way, Artur has some genetic material missing in the short arm of the chromosome 1 (we have a pair of each chromosome). It might cause lots of implications on a physical level, and on other level of his development. Our results came up and we realised none of us caused it, it was an error when both female and male cells got together to form the one cell that became an embryo. About Artur, now with almost 2 years old we know right now he has some delay on the motor development, he was born with axial hypotonia and he started physical therapy when he was 2 month old. Yes he shows improvements because of the PT, he had no head control when he started it and now he has it, not yet perfect but he can hold his head weight. He can't sit up yet with no support, he says mommy (mamã), must times only má... lol Also says hi (óá instead of olá) and he is grumpy and stubborn. ;) I guess he took from me the grumpiness and stubbornness. :P